Todas las personas de ojos azules del planeta son descendientes de un único europeo que vivió hace tiempo atrás, en un periodo de tiempo comprendido entre 7.000 a 10.000 años, y que fue el primero en desarrollar y perpetuar esta mutación genética.
Originalmente, todos los sers humanos tenían los ojos marrones, aunque una variación genética en un gen llamado OCA2 (albinismo oculocutáneo tipo 2), que cambió la cantidad de pigmento encontrado en diferentes individuos, dando lugar a la aparición de diferentes tonos de marrón. Sabiendo esta información, los científicos estuvieron muchos años buscando la fuente de los ojos azules en el gen OCA2, sin tener éxito.
Más recientemente, se encontró que la respuesta estaba en el gen HERC2, y éste ha sido identificado como la causa de tener ojos azules. La alteración en HERC2 hace que el gen OCA2, que determina la cantidad de pigmento, ‘se apague’. Se cree que la primera vez que ocurrió esta mutación fue en Europa, y que éste sería el ascendiente único de todas las personas con los ojos azules.
Aunque la identidad del mutante inicial sigue siendo un misterio, los restos de la primera persona de ojos azules datan de hace 7.000 años, un esqueleto que fue descubierto en España; un hombre que vivía en una cueva y que era de piel oscura. Naturalmente, los ojos no pudieron encontrarse en el cuerpo, pero un análisis genético producido a los huesos hallados revelaron que esa persona es, hasta la fecha, el humano con los ojos azules más primitivo de la historia.
