No existen personas que tengan el iris de color negro por naturaleza, quizá se pueda confundir con un marrón oscuro pero nunca negro. Cuando una persona tiene los iris de color negro padece una rara enfermedad denominada Aniridia, palabra de origen griego que significa “sin iris”. El principal síntoma de esta enfermedad es que se produce en trastorno en el ojo que lleva a la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral, esto quiere decir que afecta a los dos ojos por igual. La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818.
La enfermedad es poco frecuente y su origen es variable. Solamente afecta a 1 de cada 80000 personas. Puede transmitirse hereditariamente siguiendo un patrón o aparecer de forma espontánea siendo clasificadas como Aniridia tipo I y tipo II respectivamente. Cualquiera de los dos tipos afecta al gen PAX6, el cual se encarga de regular la unión de proteínas con el cuerpo y también secuencias del ADN, haciendo que el afectado, sufra de baja visión y fotobia pero la enfermedad puede llegar a producir anomalías genitourinarias, problemas en los riñones y retraso mental.
Actualmente no existe un tratamiento específico para la Aniridia en conjunto sino que hay que tratar cada síntoma por separado.
