El síndrome de ablefaro macrostomía es una enfermedad caracterizada por la ausencia de párpados y el orificio bucal grande
Los síntomas de esta enfermedad rara además pueden acompañarse de: cara triangular, falta de cejas y pestañas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, pelo fino y escaso, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, piel seca, membrana interdigital, atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, genitales ambiguos, ausencia de escroto y retraso mental.