El conocido como Proyecto Genoma Humano tuvo como meta secuenciar todos y cada uno de los pares de bases nucleics que componen nuestro material genético nuclear (ADN), así como identificar y cartografiar todos nuestros genes, que se estiman entre 20.000 y 50.000 (depende de qué se considere gen, si un fragmento de código que codifica una proteína o cualquier fragmento que se transcribe a ARN). El PGH se inauguró en los EEUU en el año 1990 con un presupuesto inicial de 280 millones de dólares. El primer borrador fue publicado en el año 2000 y el definitivo en el 2003, dos años antes de lo previsto. Paralelamente, la Corporación Celera (una empresa privada, dirigida por el conocido biólogo estadounidense Craig Venter y que podría recordar en sus políticas de empresa a Umbrella Corporation) realizó el mismo proyecto orientado al sector privado, y publicó sus primeros resultados (entre ellos la secuencia del genoma del propio Craig Venter) en 2005.
Existen muchas razones por las cuales decidió llevarse a cabo esta colosal tarea. No se trataba de una carrera armamentística ni un alarde de poder de una nación en concreto, sino un proyecto conjunto, público e internacional. La principal aplicación de conocer cómo actúan cada uno de nuestros genes y el porqué de esa actuación permitirá conocer en profundidad todas aquellas enfermedades que tienen una base genética reconocida (en su mayoría enfermedades hereditables, incurables y degenerativas, como la enfermedad de Gaucher, el Alzheimer, la Corea de Huntington o el síndrome de Marfan) así como identificar causas genéticas de otras enfermedades o transtornos. Permitirá además el diagnóstico de todas estas enfermedades y el desarrollo de terapias eficaces para paliar los síntomas.
Las dos principales controversias del PGH son la discriminación genética y la patente de genes. La discriminación genética consiste, por ejemplo, en que una póliza de seguro de vida le salga más cara a una persona genéticamenete predispuesta a sufrir una enfermedad degenerativa o un infarto. También se podría usar como pretexto para no ofrecer trabajo a una persona (si es enfermo o incluso portador de la anemia falciforme, un caso muy controvertido en los años 70 en los EEUU). Por otro lado, la posibilidad de patentar genes podría suponer graves problemas éticos, así como un gran incentivo económico. Existen tres posturas en este punto: la americana (avalada por Craig Venter, claramente a favor de poder patentar genes individualmente o bien genomas enteros), la de la UNESCO (en contra de cualquier tipo de patente dentro de algo que consideran Patrimonio de la Humanidad) y la de la Unión Europea, que diferencia entre genes «naturales» y otros «creados en laboratorio» y que sí se podrían patentar.
