El Enanismo Primordial se caracteriza por un pequeño tamaño corporal en todas las etapas de la vida, incluso durante la gestación. La mayoría de los casos de baja estatura, sin embargo, son causados por malformaciones esqueléticas o trastornos endocrinos. Los cinco subtipos de enanismo primordial son las formas más graves de la mayoría de los 200 tipos de enanismo, y se estima que sólo hay 100 personas en el mundo con el trastorno.
Desgraciadamente, los médicos no lo suelen detectar antes de que el niño cumpla los 3 años de edad. Lo normal es que el diagnóstico se realice a los 5 años, cuando las señales de enanismo son ya evidentes. Es raro que las personas afectadas por enanismo primordial vivan más allá de la edad de 30 años. En el caso de microcefalia en el enanismo primordial osteodysplastic (MOPD) tipo II puede incrementarse el riesgo de problemas vasculares, que pueden causar la muerte prematura.
Todavía no se saben muy bien sus causas, a diferencia de otros tipos de enanismo no se debe a deficiencias de la hormona del crecimiento. Un estudio reciente ha desvelado parte del enigma, al señalar que mutaciones en el gen pericentrina (PCNT) pueden estar relacionadas con la enfermedad.
