La familia Marsilis son casi superhéroes: seis miembros de esta familia italiana tienen una rara mutación genética que les causa una sensibilidad extremadamente baja al dolor, lo que significa que se han roto huesos y han tenido lesiones dolorosas sin apenas darse cuenta.
Los científicos han estado estudiando recientemente esta fascinante familia con la esperanza de comprender los genes responsables e incluso crear nuevos métodos para aliviar el dolor. Los hallazgos han sido publicados en la revista Brain.
«Los miembros de esta familia pueden quemarse o experimentar fracturas óseas sin dolor, pero tienen una densidad de fibra nerviosa intraepidérmica normal, lo que significa que sus nervios están allí, pero simplemente no funcionan», afirma el autor principal de la investigación, el doctor James Cox, del University College de Londres. «Estamos trabajando para tener una mejor comprensión de por qué no sienten casi dolor, y si eso podría ayudarnos a encontrar nuevos tratamientos para aliviar el dolor».
Los miembros de la familia son: la madre, de 78 años, sus dos hijas (de 52 y 50 años), y los hijos d estas (dos niños y una niña, de 24, 21 y 16 años respectivamente). En «homenaje» a esta familia, las únicas personas conocidas con esta mutación genética, los investigadores la han denominado síndrome de Marsili.
Letizia Marsili, una de las hijas, de 52 años, hizo una entrevista con BBC News y explicó que nunca habían visto la condición como algo negativo, aunque tiene sus desventajas: muchas veces se queman porque no saben que la comida o la bebida que están tomando está demasiado caliente; o uno de los niños, el de 24 años, tiene los tobillos extremadamente delicados debido a numerosas fracturas hechas mientras jugaba al fútbol.
Para los científicos, la familia es una herramienta valiosísima para descubrir medicamentos para aliviar dolores crónicos. Obtuvieron el ADN de cada miembro de la familia y trazaron los genes codificadoras de proteínas en el genoma, identificando finalmente la nueva mutación puntual en el gen ZFHX2. Luego criaron ratones que tenían la misma mutación en el gen; como se imaginaban, esos ratones también tenían una considerable intolerancia al dolor.
«Al identificar esta mutación, hemos abierto una ruta al descubrimiento de medicamentos para aliviar el dolor«, afirma la coautora del estudio, Anna Maria Aloisi. «Con más investigaciones, y viendo qué otros genes podrían estar involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de fármacos».
