Un grupo de especialistas descubrió por primera vez una variante genética que hace que la esclerosis múltiple progrese más rápidamente. Esto provoca a quienes padecen de la enfermedad, la pérdida de su movilidad y de su independencia. Estos resultados crean la posibilidad de descubrir tratamientos efectivos para ayudar a quienes padecen esta enfermedad.
Científicos de distintas nacionalidades se unen para analizar Esclerosis múltiple
El estudio se realizó con el patrocinio de la Universidad de California, en la ciudad de San Francisco, Estados Unidos, y la Universidad de Cambridge, Reino Unido. Sin embargo, la investigación se publicó en la revista Nature y recibió la colaboración de más de 70 instituciones especializadas de todo el mundo. Los investigadores analizaron alrededor de 22 mil casos de esclerosis múltiple en un estudio de asociación del genoma humano. El objetivo era identificar variantes en el genoma que estén estadísticamente asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad.
Los pacientes que heredaron la enfermedad de uno de sus progenitores o los dos, perdieron su movilidad en un promedio de cuatro años. Los científicos descubrieron una variante genética que acelera la progresión de la enfermedad en este grupo de pacientes.
Descubrimiento muy valioso para tratar la enfermedad de ahora en más
Esto es importante para desarrollar terapias nuevas para tratar la esclerosis múltiple. La variante genética identificada se encuentra entre dos genes, uno que repara las células dañadas y otro que participa en el control de las enfermedades. Los dos genes están activos en la médula espinal y el cerebro.
Según los investigadores, la progresión de la enfermedad depende radicalmente de la forma en que el cerebro logra defenderse de los ataques del sistema inmunológico. La esclerosis múltiple es una enfermedad progresiva.
Por error, el sistema inmunológico ataca el cerebro y la médula espinal. Estos ataques provocan daños a la mielina, que es la sustancia protectora que cubre las fibras de los nervios. Esto interfiere en la trasmisión de los impulsos nerviosos.
La persona que padece esclerosis múltiple siente, cansancio, pérdida de memoria, entumecimientos, dolores, trastornos en la vista y parálisis. Es una enfermedad donde las recaídas son frecuentes, aunque esa frecuencia depende de cada paciente. Incluso hay personas que conviven con la enfermedad, sin notar siquiera un síntoma durante toda su vida.
Por el momento, la variante genética descubierta solo sirve para evaluar el riesgo de las personas a desarrollar la enfermedad. No obstante, es un paso gigante para el desarrollo de una terapia eficaz.
En la actualidad existen tratamientos y medicamentos para tratar la sintomatología, pero no para detener la progresión de la enfermedad. Por este motivo, en muchos pacientes, la esclerosis múltiple avanza más rápidamente que en otros. Al tener identificado el genoma, es posible desarrollar terapias y medicamentos para frenar la progresión y no solo para los síntomas.
